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漫谈个性化诊断与治疗

发布人:lyqlkj发布时间:2015/3/20浏览次数:3921次

随着基因测序成本的下降,计算机计算能力的大幅提升,“个性化医疗”越来越成为可能。现在,以Google为代表的IT与互联网巨无霸公司也开始尝试进入这一领域,来豪赌生命医学的未来。

2013年9月底,致力于癌症(cancer)个性化诊断与治疗的Foundation Medicine公司在美国纳斯达克交易所上市。公司提供的是癌症(cancer)全基因组测序服务,医生能够参照测序结果为患者提供针对性的治疗方案。史蒂夫•乔布斯曾使用过这项技术,使得该公司名声大噪,可惜的是,这项技术终究还是不够成熟,未能挽救他的生命。

应用范围:不仅限于癌症(cancer)

癌症(cancer)个性化诊断与治疗目前有两种主要的应用,一种是针对正常人,通过测定已知的与癌症(cancer)相关的基因序列位点,来推断其未来罹患某种癌症(cancer)的概率。比如,安吉丽娜•朱丽因为带有与遗传性乳腺癌高度相关的BRCA1和BRCA2基因突变,在考虑了自己的家族病史后,主动进行了乳腺切除,以降低患癌风险。另一种是针对患者,通过测定某些特定的基因序列位点,来进一步细化所患癌症(cancer)的类型,从而在一系列的抗癌药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案,乔布斯曾经的尝试就属于这种个性化治疗。

个性化诊断与治疗并不仅限于癌症(cancer)。从2005年开始,全基因组关联分析技术就被广泛应用,研究人员试图找出与各种疾病相关的基因序列变异。上万篇的研究论文陆续报道了与视网膜黄斑变性、乳腺癌、前列腺癌(Prostate Cancer)、白血病、冠心病、肥胖、银屑病、糖尿病、精神分裂症、风湿性关节炎等疾病的全基因组分析结果,但是,除了一些遗传病,绝大多数疾病的致病原因中,基因序列变异的贡献很小,因而无法作为有效的诊断标记。

在个性化治疗方面,研究者关注的是患者之间的基因序列差异与药物敏感性的对应关系。某些基因位点的差异可能导致某种药物对一些病人更为有效,而另一种药物对患有同类疾病的另一些病人更为有效。这种个性化药物反应正是当前研究的热点。目前根据基因序列判断个性化药物反应的诊断能力还很有限,对个体化药物有效性的预测结果还不够准确,对于一般性疾病没有必要去进行个性化药物治疗,但对于癌症(cancer)等复杂的致命性疾病,当传统的治疗办法束手无策的时候,即使当前个体化药物有效性的检测没那么完美,也能提供一个有益的指导,提高致命性疾病的存活率。

前景看好:多个IT巨头投资介入

美国的几个IT巨头对个性化诊断与治疗技术较为看好,并拿出真金白银对相关公司进行了投资。微软创始人比尔•盖茨就拥有Foundation Medicine公司4%的股权,Google旗下风投Google Ventures持有该公司9%的股权。Google投资的另外一家公司—23andMe也是这个领域商业应用的佼佼者。

23andMe为个人消费者提供基因组检测服务。用户只要邮寄一小管唾液过去,就能拿到最多248项检测指标,包括是否患有50种罕见遗传病的诊断,21种药物过敏程度的预测,120种具有遗传因素的疾病的患病概率,以及头发颜色预测、有没有雀斑基因等一些体征性状。对于50种罕见遗传病,根据序列位点基本可以确定当前或未来是否会患该种疾病,因为遗传因素在这些疾病中发挥主导作用。对于120种具有遗传因素的常见疾病,由于遗传因素的贡献率太低,只能给出一个患病概率,这个概率往往很小,多数都不到1%。应该注意的是,这只是遗传因素贡献的发病概率,并没有考虑环境因素、个人行为习惯等对患病风险的影响,有可能这些非遗传因素才是患病与否的关键。 一张图深入了解23andMe的客户以及他们的DNA所揭示出的信息,其中可以看出23andMe客户增长迅速,特别是价格降到99美元以后。

虽然目前23andMe的检测指标还不够多,预测准确率也有限,但是从商业的角度讲,99美元的检测价格普通消费者可以接受,即使光凭借概念营销也能有不错的市场。打个不恰当的比方,当前的大多数基因序列位点的检验与疾病预测就好像算命一样,是一种“信则有,不信则无”的状态,无法保证检测的准确率,但是人对未来与未知的好奇与渴望能为这项技术撑起一片市场,毕竟,一些古老的算命技术都能有各自的市场呢。