最近，由加州大学旧金山分校(UCSF)科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。

这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一起。其中60个基因满足一个“高可信度”阈值，表明这些基因突变有超过90%的机会引发自闭症风险。

这两项新研究中所发现的大多数突变都是新生突变(de novo mutation)，意味着它们并不存在于未受影响的父母基因组中，只是在受孕之前自发地出现在精子或卵细胞中。

这两项新研究所涉及到的基因分为三大类：一类基因参与突触的形成和功能，突触是大脑中神经细胞交流的场所;一类基因通过一个称为转录的过程，调节其他基因中的指令如何被传递到细胞中的蛋白质制造机器;一类基因影响细胞中的DNA如何缠绕成一个被称为染色质的结构。由于染色质结构的修改，已知可导致基因表达的变化，因此，改变染色质的突变，预计将影响许多基因的活性。

在Nature发表的这两项新研究，其中一项使用来自Simons Simplex Collection (SSC)的数据，SSC是由Simons基金会自闭症研究计划创建的一个永久性数据库，包括来自近3000个家庭的DNA样本。每一个SSC家庭都有一名自闭症患儿，父母未受该疾病的影响，并且，在很大比例上，未影响兄弟姐妹。

第二项研究是在自闭症测序财团(ASC，由美国国家精神健康研究所支持的一个计划)的赞助下进行的，可让世界各地的科学家们合作，进行单个实验室无法完成的大型基因组研究。

SSC研究共同第一作者、ASC研究共同作者、UCSF神经病学助理教授Stephan Sanders博士这样说道：“在这些研究之前，只有11个自闭症基因被确定具有较高的可信度，我们现在将这个数字翻了三倍多。”根据最近的趋势，Sanders估计，将继续有更多的基因发现，最终将有多达1000个基因与自闭症有关。