早衰症（HGPS）是一种遗传性疾病，非常难以攻克。近日，英、美、法等国家的研究人员发现了一种有望治疗HGPS的药物——Remodelin（重建啉），这种小分子可用于纠正HGPS患者的细胞缺陷。

早衰症也称儿童早老症，因为它是由英国外科医生乔纳森•何奇森博士（Dr. Jonathan Hutchinson, 1828-1913）和海斯廷斯•吉尔福德博士（Dr. Hastings Gilford, 1961-1941）先后独立发现的罕见病例，故也称为何奇森-吉尔福德综合症（Hutchinson-Gilford Syndrome）或者何奇森-吉尔福德早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome，简称HGPS）。

乔纳森•何奇森博士是英国外科医生、眼科医生、皮肤科医生、性病学家和病理学家，HGPS病例是他1886年首先报告的。11年之后的1897年，英国的外科医生海斯廷斯•吉尔福德博士也报道了类似病例。

早衰症：罕见顽疾攻克难

HGPS是一种遗传性疾病，表现为孩子出现过早的衰老发育症状，如脱发、骨质疏松症、动脉粥样硬化(atherosclerosis)和心血管疾病等。HGPS约占全球新生儿的400万分之一，也有报道称有800万之一[5]，还有报道直接指出HGPS发病的概率为1∶400～800万，2006年全球22个国家中仅仅有45例HGPS患者。

虽然HGPS为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分迅速。患有HGPS的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降。

HGPS病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。目前对HGPS还没有有效的治疗方法。图1是2个患有HGPS的小患者，他们的年龄分别只有6岁和15岁（详见Pollex R L和Hegele R A二人2004年的研究结果：Pollex R L, Hegele R A. Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Clinical Genetics, 2004, 66:375-381. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00315.x）。

重建啉：有望纠正其缺陷

尽管对HGPS目前尚无有效的治疗方法，但据美国化学会主办的《化学与工程新闻》（C&EN）周刊网站2014年5月的报道，研究人员已经发现了一种有望治疗HGPS的药物——Remodelin（将其翻译为重建啉，化学结构式见图3），这种小分子可用于纠正HGPS患者的细胞缺陷。

英国剑桥大学的戈登研究所（Cambridge University’s Gurdon Institute）、威康信托基金会桑格研究所（The Wellcome Trust Sanger Institute）和法国国家科学研究中心（CNRS）的天然物质化学研究所的研究人员合作研究发现，重建啉可以纠正与HGPS相关的细胞缺陷。图2左侧是来自HGPS患者未经处理的畸形细胞，着色为蓝色，绿色的是细胞核;右侧的是用重建啉处理后的细胞形态,细胞核形状是正常的。不过该化合物还尚未进行动物试验,因此对于其功效还需要进一步证实之后才能得出结论。尽管如此，对重建啉的相关研究结果已经在5月初出版的《科学》（Science）杂志发表——Delphine Larrieu, Sébastien Britton1, Mukerrem Demir, Raphaël Rodriguez, Stephen P. Jackson. Chemical Inhibition of NAT10 Corrects Defects of Laminopathic Cells. Science, 2 May 2014: Vol. 344, no. 6183, pp. 527-532. DOI: 10.1126/science.1252651.